FDA considers new muscular dystrophy treatment using experimental gene therapy : Shots

جب چیس فنازو صرف چند سال کا تھا، اس کے والدین نے دیکھا کہ چیس کافی اناڑی تھا۔ لیکن وہ نہیں سمجھتے تھے کہ یہ کوئی سنجیدہ بات ہے۔

میامی میں رہنے والی اس کی والدہ 40 سالہ سوسن فنازو کہتی ہیں، “وہ بہت گرے گا۔ بہت زیادہ نہیں، لیکن اسے کھیل کے میدان کے سامان پر چڑھنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑا۔ وہ اپنے پری اسکول میں ایک دو بار سیڑھیوں سے نیچے گرا۔” .

چیس کا چھوٹا بھائی ڈیلن زیادہ چست تھا۔ لیکن وہ تھوڑی دیر سے چلنے لگا۔

“ہم اس کے بارے میں کچھ نہیں سوچ رہے ہیں۔ اس کے بس کچھ کمزور ٹخنے ہیں۔ اس کے پاس چھوٹے بچوں کے لیے کچھ چھوٹے چھوٹے آرتھوٹکس ہیں،” وہ کہتی ہیں۔ “وہ ایک آرتھوپیڈک سرجن کو دیکھ رہا ہے۔ ہمیں پی ٹی مل گیا ہے۔ ہم اس پر قابو پا چکے ہیں۔”

تو سوسن اور اس کے شوہر کرس فنازو حیران رہ گئے جب ڈاکٹروں نے بتایا کہ دونوں لڑکوں کے ہیں۔ Duchenne Muscular dystrophy. نایاب ہونے کے باوجود، یہ بیماری بچوں میں سب سے زیادہ عام موروثی اعصابی عوارض ہے۔ یہ امریکہ میں ایک اندازے کے مطابق 10,000 سے 12,000 بچوں کو متاثر کرتا ہے۔

بیماری، جو تقریبا خاص طور پر لڑکوں کو متاثر کرتی ہے، پٹھوں کو تباہ کرتی ہے. زیادہ تر لڑکے نوعمر ہونے سے پہلے وہیل چیئرز پر بیٹھ جاتے ہیں۔ آخر کار، ان کے دل اور پھیپھڑے باہر نکل جاتے ہیں۔ اس مرض میں مبتلا زیادہ تر لوگ 30 یا 40 کی دہائی میں مر جاتے ہیں۔ یہ لاعلاج ہے۔

“یہ بالکل تباہ کن ہے،” سوسن فنازو کہتی ہیں۔ “آپ ماتم کے عمل سے گزر رہے ہیں۔ آپ اس جان کے ضیاع پر ماتم کر رہے ہیں جو آپ کے بچے کو ہونا چاہیے تھا۔”

Finazzo اپنے بچوں کے بارے میں حیرت کے سوا مدد نہیں کر سکا: “کیا وہ کالج جانے کے قابل ہو جائیں گے؟ کیا وہ اتنی دیر تک زندہ رہیں گے؟ کیا وہ محبت کرنے کے قابل ہو جائیں گے؟ ان کے اپنے بچے ہیں؟ آپ نے سوچا؟ آپ فٹ بال کی مشقیں کرنے جا رہے تھے۔ اور اب آپ سوچ رہے ہیں: میں ان کے ساتھ کتنا وقت گزاروں گا؟”

Finazzo اور اس کے شوہر نے اپنے بیٹوں کو ان کی مدد کے لیے سٹیرائڈز دینا شروع کر دیے حالانکہ دوائیں مضر اثرات کا سبب بن سکتی ہیں اور بیماری کو کم نہیں کر سکتیں۔ وہ بھی بہتر آپشنز تلاش کرنے لگے۔

آخر میں، انہوں نے رضاکارانہ طور پر چیس، جو اب 8 سال کا ہے، اور ڈیلن، جو کہ اب 5 سال کا ہے، کو ڈوچن پٹھوں کی ڈسٹروفی کے لیے تجرباتی جین تھراپی کی جانچ کے لیے ایک مطالعہ کے لیے شامل کیا۔

جین تھراپی کھربوں بے ضرر وائرسوں کو داخل کر کے کام کرتی ہے جن کو جینیاتی طور پر تبدیل کر کے مریضوں کے پٹھوں میں جین پہنچایا جاتا ہے۔ جین ڈیسٹروفین نامی پروٹین کا ایک چھوٹا ورژن تیار کرتا ہے، جو کہ پٹھوں کے ڈسٹروفی والے لڑکوں میں غائب ہوتا ہے یا ان کے پاس کافی نہیں ہوتا ہے۔ امید ہے کہ یہ “مائیکرو ڈسٹروفین” کم از کم بیماری کے بڑھنے کو کم کرنے میں مدد کرے گا۔

“مجھے امید ہے کہ اس سے ان کی زندگیوں میں تھوڑا سا اضافہ ہو سکتا ہے۔ دن کے اختتام پر ایک Duchenne والدین کے طور پر، آپ کو اب وہیل چیئر کی بھی پرواہ نہیں ہے۔ آپ کو نہ چلنے کی پرواہ نہیں ہے،” Finazzo کہتے ہیں۔ “میں صرف یہ چاہتا ہوں کہ وہ زیادہ دیر تک زندہ رہیں۔ میں چاہتا ہوں کہ وہ زندگی سے لطف اندوز ہونے کے لیے کافی دیر تک زندہ رہیں۔ لہذا اگر یہ ان کی متوقع زندگی میں سوئی کو حرکت دیتا ہے – چاہے یہ ایک دن کے لیے بھی کرے – یہ اس کے قابل ہے۔”

لیکن اس کے بارے میں ایک شدید بحث ہے۔ ساریپتا علاجکیمبرج، ماس، کمپنی جس نے یہ علاج تیار کیا ہے، فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن چاہتی ہے کہ جین تھراپی کی منظوری اس بنیاد پر دی جائے کہ یہ مریضوں کے پٹھوں میں کتنے مائیکرو ڈسٹروفین پیدا کرتا ہے – بغیر کسی براہ راست ثبوت کے جو حقیقت میں مدد کر رہا ہے۔ علامات کو کم کریں اور بیماری کے بڑھنے کو روکیں۔

FDA نے 12 مئی کو منظوری کی سفارش کرنے پر غور کرنے کے لیے آزاد مشیروں کی ایک کمیٹی بلائی ہے۔

منظوری کے نام سے جانا جاتا ایک عمل کے ذریعے آئے گا تیز رفتار منظوری. یہ ایف ڈی اے کو مضبوط ثبوت دستیاب ہونے سے پہلے ہی امید افزا علاج کی منظوری دیتا ہے کہ تھراپی میں مدد ملتی ہے، جب تک کہ کمپنیاں یہ ثابت کرنے کے لیے فالو اپ اسٹڈیز کرنے کا وعدہ کرتی ہیں۔

“ہم ایک بہت ہی سنگین نایاب بیماری سے نمٹ رہے ہیں۔ ایک مہلک بیماری۔ ان مریضوں کے لیے ہر روز اہمیت رکھتا ہے،” کہتے ہیں ڈگلس انگرام، ساریپتا کے سی ای او۔ “یہ اب تک کی سب سے اہم تھراپی ہو سکتی ہے جو Duchenne Muscular dystrophy کے ساتھ بچوں کے لیے تیار کی گئی ہے۔ ہمارے پاس کم از کم ہمارے نقطہ نظر سے، تیز رفتار منظوری کے راستے کو استعمال کرنے کا بہترین موقع ہے۔”

لیکن یہ تیز رفتار منظوری کا عمل متنازعہ ہے کیونکہ کچھ کمپنیاں اپنے علاج کے کام کی تصدیق کرنے کے اپنے وعدوں پر عمل کرنے میں ناکام رہتی ہیں۔ قبل از وقت پیدائش کو روکنے کے لیے اس طرح منظور شدہ دوا تھی۔ حال ہی میں واپس لے لیا بیکار پائے جانے کے بعد

عضلاتی ڈسٹروفی کے لیے ساریپٹا کی جین تھراپی تیز رفتار منظوری کے عمل کے ذریعے منظور ہونے والی پہلی جین تھراپی ہوگی۔ اور درخواست ہے۔ مبینہ طور پر ایف ڈی اے کے اندر شدید بحث کا آغاز ہوا۔

ڈاکٹر کے مطابق، سریپٹا نے ابھی تک تین دیگر علاجوں کے لیے درکار فالو اپ اسٹڈیز مکمل کرنا ہیں جن پر توجہ مرکوز کرنے والے مسکولر ڈسٹروفی کے لیے ڈسٹروفین پر توجہ دی گئی تھی جو پہلے تیز منظوری کے عمل کے ذریعے منظور کیے گئے تھے۔ ریشما رام چندرن، جو ییل اسکول آف میڈیسن میں منشیات کی منظوریوں کا مطالعہ کرتا ہے۔

وہ کہتی ہیں کہ اس سے یہ سوال کھل جاتا ہے کہ آیا مائیکرو ڈسٹروفین کی سطح بیماری کے علاج کا اندازہ لگانے کا ایک درست طریقہ ہے۔

رامچندرن کا کہنا ہے کہ “ہم ابھی تک غیر یقینی ہیں کہ آیا یہ بہت مہنگے علاج درحقیقت ایک بامعنی طبی فائدہ دیتے ہیں یا نہیں، یا اگر ہم ابھی بھی صرف اندازہ لگا رہے ہیں،” رامچندرن کہتے ہیں۔

“یہ سوال 2016 سے سر اٹھا رہا ہے: کیا ڈسٹروفن ڈچن مسکولر ڈسٹروفی کے کلینیکل فائدے کے لیے ایک مناسب پراکسی پیمانہ ہے؟ یہ اب بھی ایک سوالیہ نشان ہے۔ اور حقیقت یہ ہے کہ آپ کو معلوم ہے، سات سال بعد اور ہمارے پاس ابھی تک اس کا جواب نہیں ہے۔ تھوڑا سا خوفناک،” وہ کہتی ہیں۔

اگر یہ مدد نہیں کرتا ہے تو، رامچندرن کو خدشہ ہے کہ منظوری دوسرے علاج کی ترقی کی حوصلہ شکنی کر سکتی ہے جو کام کر سکتے ہیں اور مریضوں کو ان علاج کے اہل ہونے سے روک سکتے ہیں۔

اور پھر لاگت کا مسئلہ ہے۔ اگرچہ کمپنی نے ابھی تک متوقع اخراجات جاری نہیں کیے ہیں، حال ہی میں منظور شدہ دیگر جین تھراپیوں کی لاگت ہے۔ زیادہ سے زیادہ 3 ملین ڈالر ہر مریض کے علاج کے لیے۔

وہ کہتی ہیں کہ اخراجات، جو ہمیشہ بیمہ کے ذریعے پورے نہیں کیے جا سکتے ہیں، پیسے نکال سکتے ہیں، بصورت دیگر انتہائی ضروری علاج کے لیے استعمال کر سکتے ہیں، جیسے کہ جسمانی علاج اور گھر میں دیکھ بھال کرنے والے، وہ کہتی ہیں۔

“یہ حقیقی نقصان ہے،” وہ کہتی ہیں۔

ڈاکٹر گلین نکولز نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف نیورولوجیکل ڈس آرڈرز اینڈ اسٹروک نے کہا کہ وہ سریپتا کی درخواست پر براہ راست تبصرہ نہیں کر سکتے۔ لیکن اس نے بھی سروگیٹ مارکر پر انحصار کرنے پر تحفظات کا اظہار کیا۔

“یقینی طور پر ایسے اعداد و شمار موجود ہیں جو تجویز کرتے ہیں کہ آپ ڈسٹروفین بنانا شروع کر دیں گے جس کے نتیجے میں ٹشوز کی تخلیق نو اور طاقت میں اضافہ ہو گا۔ لیکن میں سمجھتا ہوں کہ کس صحیح سطح کی ضرورت ہے، ہم شاید اس پر کچھ اور ڈیٹا حاصل کرنا چاہیں گے۔” Nuckolls کا کہنا ہے کہ.

لیکن سریپٹا کے سی ای او، انگرام کا کہنا ہے کہ مزید ڈیٹا کا انتظار کرنا قیمت کے ساتھ آئے گا۔

“انتظار کی اس مدت کے دوران، تقریباً چھ سے 800 بچے مر جائیں گے۔ تقریباً 600 سے 800 بچوں کو ان کی باقی زندگی کے لیے پاور وہیل چیئر پر رکھا جائے گا۔ چھ سو سے 800 بچوں کو مستقل وینٹیلیشن پر بھیج دیا جائے گا،” انگرام کہتے ہیں۔ “ان تمام بچوں کو… ناقابل تلافی نقصان پہنچے گا جس طرح سے ہم پلٹ نہیں سکیں گے۔”

کمپنی کا کہنا ہے کہ اس کے پاس ابتدائی اعداد و شمار موجود ہیں جس سے ظاہر ہوتا ہے کہ جین تھراپی مریضوں کی مدد کر رہی ہے، اور اس کے پاس پہلے سے ہی اس بات کی تصدیق کرنے کے لیے ایک بڑا مطالعہ موجود ہے کہ وہ اچھی طرح سے چل رہے ہیں۔

کمپنی کی درخواست کی حمایت جیسے گروپس کر رہے ہیں۔ عضلاتی ڈسٹروفی ایسوسی ایشن.

“ڈسٹروفین کی پیمائش جیسے سروگیٹ اینڈ پوائنٹس مزید رسائی کی اجازت دیتے ہیں،” ڈاکٹر کا کہنا ہے کہ. بیری برن یونیورسٹی آف فلوریڈا سے، ایسوسی ایشن کے چیف میڈیکل ایڈوائزر۔ “ایک مشابہت ایک ایسی دوا ہوگی جو کولیسٹرول کو کم کرتی ہے اس سے قلبی اموات میں بہتری کی توقع کی جاتی ہے۔ تو یہ ایک ایسا ہی تجزیہ ہے۔”

“ہمیں یقین ہے کہ یہ بیماری کو کم کر رہا ہے اور امید ہے کہ ان مریضوں کو مستحکم کر رہا ہے،” ڈیبرا ملر، جو سربراہ ہیں کہتی ہیں CureDuchenne، ایک مریض کی وکالت گروپ جس نے ساریپٹا کو فنڈ میں مدد کی۔ “ہمیں بڑی امیدیں ہیں کہ کم از کم کئی سالوں تک ہم جین تھراپی کے ذریعے اس بیماری کے نیچے کی طرف بڑھنے کو روکنے میں کامیاب ہو جائیں گے۔”

اپنی طرف سے، سوسن فنازو جانتی ہیں کہ یہ ممکن ہے کہ دوا ان کے بیٹوں کی مدد نہ کرے، لیکن وہ پر امید ہیں۔

“میں صرف اتنا پرجوش ہوں کہ ہمیں اس میں حصہ لینے کا موقع بھی ملا [study]. کیونکہ بچوں کی اکثریت ایسا نہیں کر سکتی۔ تو یہ ایک حیرت انگیز موقع ہے،” وہ کہتی ہیں۔

ہر سال اپنے بیٹوں کی سالگرہ پر، وہ یاد دلاتی ہے کہ ان کی مدد کے لیے ان کے پاس کتنا کم وقت ہے۔

Finazzo کا کہنا ہے کہ “سالگرہ خاص طور پر مشکل ہوتی ہے کیونکہ وہ کڑوے میٹھے ہوتے ہیں۔” آپ بہت خوش ہیں لیکن پھر آپ کو یہ بھی معلوم ہوگا کہ ان کے ساتھ یہ ایک سال کم ہے۔ یہ صرف گھڑی کی ٹک ٹک کی یاد دہانی ہے۔”

اس کہانی کا ڈیجیٹل ورژن کارمل ورتھ نے ایڈٹ کیا تھا۔ اسکاٹ ہینسلے کے ذریعہ نشر کردہ نشریات۔