In a first, FDA approves Sarepta gene therapy for Duchenne muscular dystrophy : Shots

ایک بے تابی سے متوقع فیصلے میں، فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے جمعرات کو پٹھوں کے ڈسٹروفی کے لیے پہلی جین تھراپی کی منظوری دی۔

ڈاکٹر پیٹر مارکس نے کہا، “آج کی منظوری ایک فوری غیر پورا ہونے والی طبی ضرورت کو پورا کرتی ہے اور یہ Duchenne Muscular dystrophy کے علاج میں ایک اہم پیشرفت ہے، جو کہ علاج کے محدود اختیارات کے ساتھ ایک تباہ کن حالت ہے، جو وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ کسی فرد کی صحت کے مسلسل بگاڑ کا باعث بنتی ہے،” ڈاکٹر پیٹر مارکس نے کہا، ایک بیان میں، ایف ڈی اے کے حیاتیاتی تشخیص اور تحقیق کے مرکز کے ڈائریکٹر.

لیکن ایجنسی نے تمام بچوں کو علاج کی سہولت فراہم کرنے کی درخواست کو مسترد کر دیا۔ Duchenne Muscular dystrophyلاعلاج پٹھوں کی بیماری کی سب سے عام شکل، جو اب بھی چل سکتا ہے۔ اس کے بجائے، ایجنسی نے چار اور پانچ سال کی عمر کے مریضوں تک رسائی کو اس وقت تک محدود کر دیا جب تک کہ مزید شواہد دستیاب نہ ہو جائیں کہ تھراپی محفوظ اور موثر ہے۔

اس فیصلے پر ملے جلے ردعمل کا اظہار کیا گیا۔ جینیاتی خرابی میں مبتلا بچوں کے والدین، وکلاء اور کچھ ڈاکٹروں اور محققین نے محدود منظوری کا خیرمقدم کیا۔ لیکن کچھ مایوس تھے کہ علاج کو ابھی زیادہ وسیع پیمانے پر دستیاب نہیں کیا جا رہا ہے۔

“آج ایک بہت اہم دن ہے،” ڈیبرا ملر، جو اس کی قیادت کرتی ہیں۔ CureDuchenneایک ایڈوکیسی گروپ نے این پی آر کو ایک انٹرویو میں بتایا۔ “لیکن ہر ایک دن یہ لڑکے پٹھوں کے خلیات کھو رہے ہیں۔ اور اس طرح جب آپ کا بیٹا ڈوچن کے ساتھ ہوتا ہے اور آپ اسے اپنی آنکھوں کے سامنے کمزور ہوتے دیکھتے ہیں، تو آپ جانتے ہیں کہ ہمیں مریضوں کا علاج جلد سے جلد کروانا ہے۔”

FDA کی تیز رفتار منظوری حدود کے ساتھ آئی

تاہم، دوسروں نے ایجنسی کے تحمل کی تعریف کی، حالانکہ کچھ نے دلیل دی کہ محدود منظوری قبل از وقت تھی۔

“یہ ایف ڈی اے کے درست ہونے کے لیے واقعی ایک اہم فیصلہ ہے۔” کالیب الیگزینڈر جان ہاپکنز یونیورسٹی نے ایک انٹرویو میں این پی آر کو بتایا۔ الیگزینڈر نے مئی کے ایک اجلاس کے دوران منظوری کے خلاف ووٹ دیا۔ ایف ڈی اے ایڈوائزری کمیٹی جس نے ایجنسی کو منظوری دینے کی سفارش کی تھی۔

الیگزینڈر نے کہا، “اس کے نہ صرف ان لوگوں پر اثرات ہیں جو یہ پروڈکٹ حاصل کر سکتے ہیں۔ بلکہ یہ ایک اہم اشارہ بھی بھیجتا ہے کہ FDA کو مستقبل کی مصنوعات کے لیے اس اور اسی طرح کی تباہ کن بیماریوں کے علاج کے لیے کیا ضرورت ہو گی۔”

وہ کمپنی جس نے علاج تیار کیا، ساریپتا علاج کیمبرج، ماس، نے کہا کہ علاج جلد از جلد دستیاب ہو جائے گا۔ علاج، Elevidys کہا جاتا ہے۔ہر مریض کے لیے $3.2 ملین لاگت آئے گی، کمپنی نے منظوری کے فوراً بعد اعلان کیا۔

ساریپتا نے ایف ڈی اے سے کہا کہ وہ ایک کے تحت جین تھراپی کو منظور کرے۔ پروگرام جو ایجنسی کو علاج تک رسائی فراہم کرنے کی اجازت دیتا ہے اس سے پہلے کہ براہ راست ثبوت دستیاب ہو کہ وہ موثر ہیں۔

لیکن یہ تیز رفتار منظوری کا عمل متنازعہ ہے کیونکہ کچھ کمپنیاں اپنے علاج کے کام کی تصدیق کرنے کے اپنے وعدوں پر عمل کرنے میں ناکام رہتی ہیں۔ قبل از وقت پیدائش کو روکنے کے لیے اس طرح منظور شدہ دوا تھی۔ حال ہی میں واپس لے لیا بیکار پائے جانے کے بعد

Sarepta کی پٹھوں کی dystrophy علاج ہے پروگرام کے تحت منظور شدہ پہلی جین تھراپی.

بیماری، جو تقریبا خاص طور پر لڑکوں کو متاثر کرتی ہے، پٹھوں کو تباہ کرتی ہے. زیادہ تر لڑکے نوعمر ہونے سے پہلے وہیل چیئرز پر بیٹھ جاتے ہیں۔ آخر کار، ان کے دل اور پھیپھڑے باہر نکل جاتے ہیں۔ اس مرض میں مبتلا زیادہ تر لوگ 30 یا 40 کی دہائی میں مر جاتے ہیں۔

جین تھراپی ایک ہی علاج میں کھربوں بے ضرر وائرسوں کو داخل کر کے کام کرتی ہے جن کو جینیاتی طور پر تبدیل کر کے مریضوں کے پٹھوں میں جین پہنچایا جاتا ہے۔

جین تھراپی کا ثبوت بالواسطہ ہے۔

جین ڈیسٹروفین نامی پروٹین کا ایک چھوٹا ورژن تیار کرتا ہے، جو کہ پٹھوں کے ڈسٹروفی والے لڑکوں میں غائب ہوتا ہے یا ان کے پاس کافی نہیں ہوتا ہے۔ امید ہے کہ یہ “مائیکرو ڈسٹروفین” کم از کم بیماری کے بڑھنے کو کم کرنے میں مدد کرے گا۔

لیکن اس کے بارے میں ایک شدید بحث ہے۔ ساریپٹا نے اپنی درخواست کی بنیاد اس بات پر رکھی کہ یہ مریضوں کے پٹھوں میں کتنا مائیکرو ڈسٹروفین پیدا کرتا ہے – بغیر کسی براہ راست ثبوت کے جو حقیقت میں مدد کر رہا ہے۔ علامات کو کم کریں اور بیماری کے بڑھنے کو روکیں۔

مئی کی مشاورتی میٹنگ کے دوران، والدین اور ڈاکٹروں نے ان بچوں کی ڈرامائی ویڈیوز دکھائیں جو علاج کے بعد بمشکل کھڑے اور چل سکتے ہیں، دوڑ سکتے ہیں، بائیک چلا سکتے ہیں اور آسانی سے سیڑھیاں چڑھ سکتے ہیں۔

لیکن الیگزینڈر اور دیگر ماہرین کا کہنا ہے کہ یہ ابھی تک واضح نہیں ہے کہ علاج ذمہ دار ہے اور محفوظ ہے۔

الیگزینڈر کا کہنا ہے کہ “یہ پروڈکٹ خطرات کے بغیر نہیں ہے۔ اور مجھے لگتا ہے کہ شواہد مشکوک ہیں۔” “ثبوت واقعی مارکیٹ تک پہنچنے کے لیے درکار بار کو پورا نہیں کرتے۔”

اور علاج حاصل کرنے والے بچے پائپ لائن میں دوسرے علاج کروانے کے لیے نااہل ہو سکتے ہیں جو زیادہ موثر ہو سکتے ہیں۔

“یہ واقعی ایک غیر معمولی تشویش ہے،” الیگزینڈر نے کہا۔

لیکن دوسروں نے کہا کہ وسیع تر منظوری کے لیے کافی شواہد موجود ہیں، جن میں ابتدائی شواہد بھی شامل ہیں کہ علاج لڑکوں کے پٹھوں کو بہتر بنا رہا ہے، ساتھ ہی جانوروں کے اعداد و شمار اور واضح ثبوت بھی کہ تھراپی پٹھوں میں مائیکرو ڈسٹروفین کو بڑھاتی ہے۔

“پرانا اظہار کیا ہے: ‘کامل کو اچھائی کے راستے میں آنے نہ دیں؟’ ” کہا جیفری چیمبرلینجو واشنگٹن یونیورسٹی میں مسکولر ڈسٹروفی ریسرچ سینٹر کی ہدایت کاری کرتا ہے۔

اس نے کہا، چیمبرلین کو خوشی ہوئی کہ ایف ڈی اے نے کم از کم چھوٹے بچوں کے علاج کی منظوری دے دی ہے جو مزید اعداد و شمار کے منتظر ہیں۔

چیمبرلین نے کہا، “آپ زیادہ سے زیادہ مریضوں کی وسیع رینج کے لیے منظوری دیکھنا چاہیں گے۔ لیکن ہم اس وقت جو کچھ حاصل کر سکتے ہیں وہ لیں گے۔”

CureDuchenne کے چیف سائنٹیفک آفیسر مائیکل کیلی کا کہنا ہے کہ انہیں امید ہے کہ اس سے اس بیماری کے لیے دیگر، اور بھی زیادہ موثر جین علاج ہوں گے۔

کیلی نے ایک انٹرویو میں این پی آر کو بتایا، “یہ علاج میں ایک اہم اور واقعی اہم قدم ہے اور یہ بہتر علاج کے اگلے دور کے لیے راہنمائی کرنے اور ایک پگڈنڈی کو روشن کرنے والا ہے۔”